Valentino, un niño de 8 años diagnosticado con un raro caso de epilepsia refractaria del que casi no hay otro registro en el mundo, es un ejemplo de resiliencia. en el marco del Concentración del Día Mundial de la Epilepsia – una enfermedad cerebral crónica no transmisible que se caracteriza por convulsiones recurrentes – su historia y su familia reflejan la importancia de educar sobriamente esta patología neuronal para promover una mejor calidad de vida.
«valentino es mi maestro. Nuestros maestros con super perseverancia y tolerancia al dolor. Es un chinchudo colorado con un carácter terrible. Se comunica a través de los ojos: aprendió a decir que no y que sí con la cabeza. No estás feliz. Ama la música y si le pones una canción que no quiere mirarte a vos, al control remoto ya la tele. A su manera, entiende y sigue aprendiendo”. Así lo definen Gabriela Alfaro (40), que también es mamá de Tobías (11) y Catalina (3).
Gabriela ha trabajado desde hace más de 12 años en ingeniería de desarrollo de software para empresas como Microsoft, Greelow y JMFamil preside la Fundación de Resilienciauna organización que busca apoyar, orientar y brindar información sobre la epilepsia.
En diálogo con Clarín, subrayar la importancia del trabajo en conjunto entre la ciencia y el lado más humano del tratamiento. «Mi hijo hoy está donde está gracias a la medicina ya toda la información que logogramos obtención, pero también gracias al compromiso de todos por conocer las herramientas y recursos que están disponibles para su bienestar», asegura.
En Argentina, entre 132.000 y 270.000 niños que viven con epilepsia. El 70% responde al tratamiento, pero el 30% restante no logra controlar las convulsiones con fármacos antiepilépticos. A esta epilepsia fármaco-resistente se la conoce como epilepsia refractaria. Su correcto tratamiento es básico para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con esta fermedad.
“A veces es difícil porque hay un montón de situaciones que pueden hacer que Valentino tenga una crisis. Por ejemplo, cuando está muy alegre o nervioso. Buscar un balance vale la penaPorque es lo que le permite acostumbrar su umbral de frustración para adaptar al disfrute, ayudándolo a que la sensación de alegría pase a ser parte de lo cotidiano”, señala Gabriela.
Las probabilidades de encontrar un diagnosticador certificado
Gabriela transitó un embarazo sin complicaciones. Aunque recuerda que cerca de los ocho meses de gestación sintió un teléfono vibrando en su panza. Más tarde, supongamos que eran convulsiones in vitro. Cuando nació Valentino, el 22 de diciembre de 2014, experimentó episodios que encendieron sus alarmas desde el minuto cero. “Cada vez que le daba el pecho notaba que no succionaba bien y que se ponía rígida, se ahogaba, tenía reflujo y vomitaba. Esos episodios eran constantes y en aumento”, relató.
Su instinto materno la llevó a consultar con especialistas que detectaron la loss of adaptive respuestas que lo frenaban en su desarrollo. Gracias a estas observaciones, los médicos pueden actuar a tiempo y trasladarlo a neonatología. Pero adjudicaron esos eventos tiene un reflujo gastroesofágico simple.
“Cuando Valentino trató de reconciliar el sudor, tenía una crisis: se ponía rígida, flexionaba el torso, hacía una pausa respiratoria, la coloración de su piel se teñía de azul y todo terminaba con un llanto seguido de un grito. Los episodios pasaron a durar 30 segundos”, describe.
Por lo tanto, decidió tomar cada evento con el teléfono para poder transmitirle al médico una realidad objetiva. “Si no hay estudios sobre la epilepsia reflectaria y sus diferentes causas, poco sabremos sobre tratamientos efectivos. Los mismos profesionales necesitan educare y escuchar a las familias”, refutar.
Gabriela recuerda la crisis más profunda que atravesó en estos años: “Alrededor de sus 6 meses, cuando no pudimos escapar de la terapia intensiva. Fue cuando nos dieron el diagnóstico genético y un pronóstico de menos de un año de vida. Desde ese momento, sentí que cada día que pasaba era uno menos que mi hijo iba a vivir”.
Diagnóstico
“Tres meses después, logogramos que se realizó un electroencefalograma para tener un primer diagnóstico más cercano a lo que Valen estaba atravesando. La detección de un foco epiléptico. Hasta ahí no sabíamos que era refractario y la medicación que le recetaron estaba contraindicada para su caso. Ahí empezó la debacle. Las convulsiones duran hasta 30 minutos. Supimos que era reflectaria cuando ya tenía 3 meses de vida”, señala.
¿Se define la epilepsia refractaria cuando el paciente? persiste con la crisis epiléptica a pesar de recibir dos fármacos bien indicados, tolerados ya dosis máximas. Entre estas características, solo generar afecciones en otras funciones del cerebro con lo cual los pacientes pueden presentar deterioro cognitivo, trastornos motores, de conducta y en el sueño.
Santiago Flesler, director médico del programa de epilepsia infantil del Hospital Alemán y uno de los médicos de Valentino, explicó que este chico tuvo dos tipos de epilepsia refractaria diferentes solapadosEpilepsia Migratoria y Síndrome de Dravet, donde prácticamente no hay registros de heno en el mundo.
“Valentino plantea una mutación en el gen SCN1A que es más frecuente en pacientes con Encefalopatías epilépticas y del Desarrollo. Lo inusual es el subtipo de mutación y el lugar en donde está alojada. Asimismo, es muy poco frecuente la presentación clínica que tuvo, ya que se comporta en los primeros meses de vida como una epilepsia con focal migratrices de la infancia temprana y luego, como un Síndrome de Dravet, cuando la mayoría de los pacientes presentan una sola encefalopatía epiléptica», para describir y apunta que la causa está en esta variante impredecible, «que no se sabe cómo se va a comportar».
Valentino presenta habilidades motrices en la conducta, en la cognición y en el lenguaje. Esto genera que tenga dificultades para caminar, hablar y alimentarse. Necesidad de terapias de rehabilitación como fonoaudiología, kinesiología, psicopedagogía, psicología, terapia ocupacional e integración escolar.
«Además, requiere de tratamiento con numerosos fármacos antiepilépticos, incluido aceite de cannabis. Todo en función de mejorar su calidad de vida», completó Flesler que también es miembro de la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP), la Liga Argentina contra la Epilepsia ( LACE) y la Sociedad Argentina de Neurología Infantil (SANI).
Por eso, el médico pide sacar el foco de este en particular para hablar en general de la importancia de que todos los que tienen epilepsia reflectaria pueden «acceder a un diagnostico tempranoque es fundamental, como tambien lo es el acceso temprano al Tratamiento de oportunidad para cada caso».
Amor maternal
“Valentino tuyo la edad madurativa de un bebe de seis meses. Con 8 años, está transitando a Parkinson, todo a raíz de la mutación genética. Realizar un diagnóstico nos permitió armar un contexto en función del conocimiento de su patología para saber qué podemos hacer y qué está prohibido”, destaca Gabriela.
¿Cómo es la rutina de Valentino? «Compleja ya la vez sencilla por su internación domiciliaria», define. por dia, toma más de 30 medicamentos. Todo ello está plasmado en un plan por el que Valentino asoma la cabeza en su bolso de emergencias. «Así el médico de guardia, que desconoce qué mutación genética tiene, puede saber con qué pueden tratar a mi hijo y con que no para evitar la agudización del cuadro», ilustración.
Sufrió muchísimos estigmas desde lo más íntimo y familiar hasta que, con información y paciencia, se creó una conciencia en el otro que los derribó. Allá ley nacional N° 25.404 garantizar que las personas con epilepsia puedan ejercer sus derechos sin ningún tipo de discriminación (laboral, escolar o social) y facilitar el acceso al tratamiento adecuado y completo para la patología.
«Por sus constantes crisis, pierde muchos de los avances que tiene. Es como un rayito: a veces está para arriba ya veces para abajo. Pero siempre tiene una sonrisa para regalarpensamiento.
«Un momento clave fue cuando me di cuenta de que tenía que soltar y ampliar mi rol de mamá: hoy, sus enfermeras son sus otras madres porque también lo cuidan, lo miman, lo bañan, y lo acompañan por las noches”, asume Gabriela.
«el Acetona de cannabis sin THC lo ayudó a controlar varias de sus crisis y cognitivamente produjo un cambio favorable muy notorio”, dés. En su internación domiciliaria, el acompañamiento terapéutico (las enfermeras hacen guardias de entre 8 y 12 horas) y familiar es básico. “La interacción con sus hermanos es parte de su bienestar. Le conseguimos un bipedestador motorizado para salir a caminar y la hermanita más chica va sentada atrás”, atesora con una sonrisa.
Gabriela se separó cuando Valentino tenía un año y medio. “Llegó un punto en que tuve que enfocar mi energía en el nene. Al hombre le cuesta más aceptar un diagnóstico y tomar las decisiones, pero los chicos no tienen tiempo para esperar”, cuenta. Después, apostó a la vida, se volvió a casar y tuvo otra hija. Desde hace 5 años, viven en Bariloche, donde todos mejoraron su calidad de vida.
«Lo llevé a esquiar, un deportado adaptado que pudo compartir con sus hermanos. Ahora sueño con trasladarlo a la playa. Mi psiquiatra es quien me ayuda a enfrentar las no respuestas a las preguntas que nos hacemos como mamás, por ejemplo, que va a pasar cuando Valen se muera. Nadie lo puede responder, y eso hay que poder hablarlo y sobrellevarlo. Cada día es bienvenido… es como haberlo ganado”, meditó.
La Fundación Resiliencia
Ferviente defensora de los derechos individuales, Gabriela evaluó que la experiencia que atraviesa sirve para ayudar a otras familias. La Fundación Resiliencia nació, de aquellas largas internaciones de Valentino en Fleni, con el objetivo de sensibilizar, informar y apoyar a las familias qu’afrontan la misma batalla.
Asimismo, propone informar sobre avances sobrios en investigaciones y centros de referencia localizados en Argentina. «La educación del paciente, de su familia y de la sociedad constituye el pilar básico para garantizar que todos tengan el mismo conocimiento y poder de decisión de los tratamientos que existen para poder utilizar frente a la epilepsia refractaria», reflexiona.
Para Gabriela cada, día es un nuevo defio, Valentino es su faro.
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